Programa de Apoio às Doenças Raras em São Paulo
A saúde pública em São Paulo prioriza o atendimento a pacientes com doenças raras, especialmente neste 28 de fevereiro, Dia Mundial das Doenças Raras. A Secretaria Municipal da Saúde (SMS) comemora os avanços no Programa de Apoio às Pessoas com Doenças Raras e seus Familiares nos últimos cinco anos.
Desde 2022, a saúde municipal ampliou suas ofertas, incluindo consultas com médicos geneticistas no Instituto Jô Clemente e a realização de testes de diagnóstico genômico para pacientes com doenças raras, principalmente aqueles com deficiência intelectual ou transtorno do espectro autista (TEA) sindrômico. Esse serviço facilita o diagnóstico etiológico de várias condições, como síndrome do X-Frágil e síndrome de Rett, entre outras.
A partir de 2024, usuários que não apresentam deficiência intelectual ou TEA sindrômico também terão acesso a testes genômicos e consultas especializadas no Hospital Dia Flávio Gianotti.
Resultados Positivos em Diagnósticos e Consultas
Nos últimos cinco anos, foram realizados mais de 2.146 testes de diagnóstico genômico focados em doenças raras. Além disso, a SMS registrou mais de 9.600 consultas com médicos geneticistas no Ambulatório de Diagnóstico em Doenças Raras e Deficiência Intelectual/TEA, com 1.053 atendimentos no Hospital Dia Flávio Gianotti.
A triagem neonatal ampliada, popularmente conhecida como teste do pezinho, também é um diferencial no atendimento, permitindo a identificação de mais de 50 tipos de doenças raras em recém-nascidos internados em unidades de terapia intensiva (UTI) neonatal. Para os bebês assintomáticos, o teste detecta 27 doenças, seguindo o protocolo vigente. Todos os recém-nascidos nascidos nas maternidades da Rede SUS de São Paulo têm acesso a esse exame.
Desde 2021, mais de 420 mil triagens neonatais foram realizadas na rede municipal. Esses testes iniciais são complementados com exames confirmatórios, consultas com especialistas e a definição de uma linha de cuidado específica para cada diagnóstico.
Avanços na Triagem Neonatal e Diagnóstico de Doenças Raras
Entre 2020 e 2024, cerca de 180 casos de doenças raras foram diagnosticados no município, abrangendo dois grupos principais de doenças genéticas raras.
O primeiro grupo inclui os erros inatos da imunidade, que impactam o funcionamento do sistema imunológico. Exemplos incluem a imunodeficiência combinada grave (SCID) e outras condições relacionadas ao timo e linfopenia T.
O segundo grupo abrange os erros inatos do metabolismo, como a galactosemia, que prejudica a metabolização da galactose, e os distúrbios da beta-oxidação mitocondrial, que podem levar a complicações severas como hipoglicemia e miopatia.
Segundo Carlos Eugênio Andrade, coordenador do Programa de Doenças Raras da SMS, o financiamento da testagem ampliada para 43 doenças, incluindo exames confirmatórios e aconselhamento genético, é uma responsabilidade exclusiva do município.
Nos últimos cinco anos, foram realizados 670 testes metabólicos, 1.177 testes imunológicos e 943 testes genômicos confirmatórios, além de 980 atendimentos de aconselhamento genético, em colaboração com o Instituto Jô Clemente.
Desafios e Importância do Diagnóstico Precoce
As doenças raras geralmente apresentam sintomas muito semelhantes aos de condições mais comuns, dificultando o diagnóstico. Estima-se que existam mais de 5 mil tipos diferentes de doenças raras, com causas que podem variar entre genéticas, infecciosas e imunológicas.
Essas condições incluem deficiência intelectual, anomalias congênitas e distúrbios metabólicos. Muitas vezes, têm uma ocorrência restrita a grupos familiares ou indivíduos específicos.
Eni Maria da Silva, uma professora aposentada de 62 anos, compartilha sua experiência com lúpus e outras doenças raras. Acompanhada pela rede municipal, Eni ressalta a importância do apoio recebido, especialmente da agente comunitária de saúde que realiza visitas periódicas para acompanhamento clínico. “Esse cuidado é caracterizado pela empatia e por uma abordagem proativa que valorizo muito,” afirma Eni.